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世界唐氏综合征日:呵护“唐宝宝” 让生命更甜美

  新华社北京3月21日电 题:世界唐氏综合征日:呵护“唐宝宝” 让生命更甜美

  新华社记者李恒

  3月21日是世界唐氏综合征日,唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。面对这种人类最常见的遗传性疾病之一,需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施,一方面加强预防,重视产前筛查和产前诊断,另一方面提高唐氏综合征患者社会生活能力,让他们感受更多生活的美好。

  加强预防:重视产前筛查与诊断

  今年53岁的二胎孕妈妈刘欣(化名)在某医院做无创DNA检测,检测结果提示唐氏综合征高风险。在北京医院妇产科主任医师王少为的建议下,刘欣接受了羊水诊断,胎儿被确诊为“唐氏儿”。

  “胎儿早期大小符合孕周,孕23周时超声检查中发现胎儿心脏发育异常,胎儿大小只相当于21周左右,再加上孕妈妈高龄产妇,我们高度怀疑唐氏综合征。”王少为表示,这种情况下,胎儿需要进一步做产前诊断。

  唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的一种染色体疾病,由人体细胞第21号染色体多一条所致。

  “唐氏综合征在人群中的发生率为1/1000至1/600,发生风险一般随孕产妇年龄增大而升高。”王少为建议有生育意愿的人群,要尽量避免高龄生育,孕前做好遗传咨询,孕期接受产前筛查和产前诊断,尽量避免病毒感染和接触放射性物质、有害化学物质。

  国家卫生健康委2023年发布的《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》提出,要强化唐氏综合征等染色体病防治。科学确定产前筛查方案,严格按照技术规范,提供早、中孕期超声筛查、血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查,落实高风险孕妇产前诊断,指导低风险孕妇规范进行孕产期保健,降低唐氏综合征发生率。

  截至2023年6月,全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构达527家。多数省份已将为适龄孕妇提供包括唐氏筛查在内的产前筛查与诊断纳入当地民生政策。

  及时干预:规范早期康复治疗

  “孩子一点一滴的变化都会让我惊喜。”说起7岁的女儿小阳(化名)成长中的变化,这位“唐宝宝”的母亲露出欣慰的笑容,她带着孩子一路勇敢前行。

  2018年,小阳母亲带着不到2岁的小阳来到北京市残疾人康复服务中心接受康复训练。经过老师们的专业训练与指导,孩子在认知理解、语言表达等方面有明显提高。

  “现在每周一到周四孩子仍会过来做康复训练。”小阳母亲告诉记者,希望通过专业训练尽量让孩子以后能进入融合幼儿园和普通小学,为将来更好融入社会,享受平等权利和机会打下基础。

  “一般来讲,智力障碍儿童的早期康复训练主要包括粗大运动、精细动作、感官知觉和生活自理等7大领域。”北京市残疾人康复服务中心康复教师谷长芬介绍,对于唐氏综合征儿童来说,接受规范的早期康复治疗十分重要。

  她举例介绍,肌张力低下、肌肉稳定性和力量性不够几乎是每个患儿都会遇到的问题,这会导致孩子运动能力不足、足外翻,必须补偿其稳定性弱的异常姿势和步态;还有的患儿舌头外伸、下颚骨不稳定导致口齿不清,有针对性地开展口肌训练与发音训练非常重要。

  北京市残疾人康复服务中心主任李雪梅表示,有效的康复训练是基于对儿童个性化、科学化评估。中心结合孩子的发展情况、现有能力和家长需求,为每个孩子量身制定个别化教育计划,任课老师按照训练目标和计划不断调整优化,以期达到最佳训练效果。

  暖心帮扶:提高“唐宝宝”生命质量

  “唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾,我国是按照残疾人管理办法进行管理。”王少为说。

  国家卫生健康委妇幼司有关负责人表示,需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施,为唐氏综合征患者提供相关教育和培训,提高患者生活质量及其社会适应能力。

  医疗方面,王少为建议,孩子出生后要及时做好系统评估,包括评估其心脏、听力、发育状况并做好相关并发症的预防,如监测孩子腹腔疾病等;同时做好对症治疗,如针对智力发育迟缓,加强患儿教育和训练,保持营养均衡,增加身体免疫力和社会适应能力。

  为帮助包括唐氏综合征人士在内的心智障碍者回归社会,《“十四五”残疾人保障和发展规划》明确提出帮扶城乡残疾人就业创业,帮助残疾人通过生产劳动过上更好更有尊严的生活。到2025年,多形式的残疾人就业支持体系基本形成,残疾人实现较为充分较高质量的就业。

  一些地方积极响应,拿出暖心实招,比如湖南省为智力、精神和重度肢体残疾人参加辅助性就业,实现支持性就业提供帮助;部分企业在相关部门支持下,根据残障者的能力匹配适合的岗位。

  李雪梅认为,重复性高、技术含量低的工作在某种程度上可以锻炼唐氏综合征人士的逻辑性和条理性,他们是可以胜任并能提高自身能力。

  记者采访了解到,一些慈善救助组织也积极参与宣传教育、患儿救助等相关工作,为唐氏综合征人士提供更多成长展示平台和职业发展路径,帮助他们真正融入社会,享受完整人生。


责任编辑:文杰

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