关注唐氏 支持和行动|世界唐氏综合征日智力障碍公益座谈会

　　每年的3月21日是世界唐氏综合征日,这个日子的设定不仅是为了纪念这种因21号染色体三体异常而引发的疾病,更是为了呼吁社会关注唐氏群体,传递包容与理解。

　　今天,我院王玲主任受北京经济技术开发区残疾人联合会特邀,参加“关注唐氏 支持和行动” 世界唐氏综合征日智力障碍公益座谈会。

　　座谈会中王玲主任就《儿童发育障碍康复训练的重要性及科学方法》详细讲解,她在发言中提到唐氏综合征,作为人类最早发现、最常见的染色体异常疾病,全球平均每700名新生儿中就有1名患儿。他们有着相似的面容特征——圆脸、眼角上斜、鼻梁低平,但更值得关注的是伴随终身的智力障碍、发育迟缓和多发畸形。

　　然而,医学的局限性不应成为社会认知的枷锁。许多患儿在科学的康复干预下,能够掌握基本生活技能,甚至展现出艺术天赋。比如英国演员Sarah Gordy在舞台上绽放光芒,中国“天才指挥家”舟舟用音乐感动世界,这些案例证明:生命的可能性远超出染色体数目定义的边界。

　　北京天使儿童医院王玲主任在临床中发现,家长对疾病的认知程度直接影响预后效果。“有的家庭在确诊初期陷入绝望,错过了0-3岁黄金干预期;有的则过度保护,阻碍了孩子社会适应能力的发展。”她特别指出,现代医学已建立起从产前筛查、早期诊断到全程康复的完整体系。通过无创DNA检测技术,孕12周即可进行筛查;新生儿期的甲状腺功能、听力视力评估能预防继发损害;而持续的行为训练、语言治疗和物理康复,可使70%以上患儿实现生活自理。

　　更值得关注的是北京天使儿童医院“医康育教”医学模式,采用中华医学会、中华中医药学会、中国康复医学会等临床诊疗康复技术标准,符合世界卫生组织(WHO)所倡导的“生物-心理--社会”医学模式,再融合行为医学,构成了“生物-心理--行为-社会”整合医学模式,对发育障碍儿童(唐氏综合征、智力低下、发育迟缓、脑瘫等)进行感知能力提升,正如王玲门诊一位父亲在曾哽咽道:“现在女儿会自己系鞋带,这个瞬间让我相信奇迹。”

　　媒体采访中,王玲主任介绍新生儿每秒产生百万级神经元连接,3岁时突触密度达到成人两倍,这正是神经可塑性的黄金期。对于唐氏患儿,针对性训练能重塑运动、语言、认知环路。比如通过爬行训练刺激前庭觉发展,利用音乐疗法增强听觉处理能力,借助结构化教学培养生活自理能力。

　　会后,北京经济技术开发区残疾人联合会相关负责人在采访中表示:在医疗层面实现“精准筛查—早期干预—终身管理”闭环;在社会层面培育更多“融合幼儿园”,让特殊儿童与普通孩子共同成长;在文化层面通过公益短片、摄影展破除偏见。正如会场的巨幅标语所示:“关注唐氏,支持和行动。”

　　在这个属于 "唐宝" 的特殊日子,我们愈发清晰地看到:医学的温度不仅体现在精密仪器间,更在于对每个特殊生命的尊重与信任。当科学的诊疗方法遇上全社会的包容支持,折翼的天使终将绽放属于自己的生命光彩。北京天使儿童医院用专业与爱心搭建的这座桥梁,正在让更多发育障碍儿童走向充满希望的未来。

责任编辑：柯鹏