罕见遗传代谢疾病健康公益科普项目 全国庞贝病医患交流会顺利召开

　　糖原累积病Ⅱ型(Glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)亦称庞贝病,是由于编码酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病,是首个报道的溶酶体贮积症,也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。目前庞贝病已被纳入中国第一批罕见病目录,位列35号。庞贝病根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD),根据起病年龄不同,LOPD又可分儿童型和成年型(18岁后起病)。目前中国大陆地区尚无糖原累积病Ⅱ型的流行病学资料,在中国台湾地区的研究仅显示IOPD的发病率为1/57,000,缺乏LOPD的发病数据。为增进患者对庞贝病知识的深度认识和了解,帮助患者在新冠大流行下进行科学应对及疾病管理,1月19日,由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目暨全国庞贝病医患交流会在线上开展。

　　上海复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授作为本次医患交流会的主席全程主持会议,并以“新冠大流行下庞贝病患者的防治攻略”作为主题为患者进行科普讲解。

　　首先朱教授从专业的角度为患者们讲解了庞贝病患者感染新冠的风险、如何预防感染的知识,以及如果感染应该怎样应对。 患有基础疾病的患者是新冠感染后危重症的高危人群。庞贝病症状多样,是一种进行性、消耗性的神经肌肉疾病,可表现为四肢无力,呼吸肌和心肌受累严重,导致心脏、呼吸系统、胃肠道系统及肌肉骨骼系统的一系列症状。文献报道,感染新冠可导致患者神经肌肉功能受损,对于本身已有遗传性神经肌肉疾病和免疫介导的神经肌肉疾病的代谢性疾病患者,其功能则会进一步发生恶化。庞贝病患者应做好个人防护措施,尽量避免感染,鼓励在医生建议下接种新冠疫苗。而如果已经发生感染,需要依据具体的情况进行科学处理。绝大多数患者感染后均为轻症,无需也应避免前往医院治疗,但当出现呼吸困难、憋喘胸痛、意识模糊等症状时,推荐尽早就医。居家期间注意卧床休息、适量补水、保持通风、定期消毒并保证能量摄入。需要注意的是,庞贝病患者在感染新冠后需继续接受酶替代治疗(ERT),切勿中断。有研究显示,庞贝病患者在短期中断ERT治疗后,不良事件增多;另外多项研究或报告表明,中断ERT治疗后,庞贝病患者的各类临床参数会发生恶化,即使重新开始ERT治疗,也难以达到中断之前的疗效。因此,建议庞贝病患者持续接受ERT治疗。如ERT治疗时间与感染时间重叠,可适当推迟ERT治疗,待急性症状恢复后前往医院接受ERT治疗。

　　随后患者组织代表郭朋贺女士作为庞贝病患友分享了自己直面新冠的一些经历。郭女士从小运动能力比同龄人差,年龄越大症状越明显,直到2014年26岁时确诊庞贝病。现在24小时使用无创呼吸机,不能独自站立行走。结合自己感染新冠的经历,她介绍说,面对新冠,不要存在侥幸心理,需要做好日常防护。家里备好退烧药、化痰药,平时就要找咳痰排痰技巧,有条件的可以备着咳痰机。发烧感染期间,建议咨询主管医生,确定酶替代治疗具体给药方案,不要中断。而遇到有疾病相关问题需要咨询的,也可以在支付宝搜索“罕爱之家”生活号,注册后可以足不出户在线咨询专家。

　　“罕爱之家”是全国首个针对罕见病患者打造的一站式“以患者为中心”生态系统。此场会议的精彩内容也同步通过 “罕爱之家”平台让更多的病友参与了解和学习获益。平台主推四大功能: 找专家、寻善款、读专栏及记病案。打破时空壁垒,从患者病程的角度出发,在每个病程阶段为患者提供私人定制的健康管理服务,并助力医生达成即时且高效的院外临床管理。

　　记者了解到,庞贝病属于罕见病中的罕见病,也称“超级罕见病”(“超罕病”,Ultra Rare disease),患者人数极少,中国已诊断患者仅几百人,根据国外发病率推算总患者人数也非常有限,因此单个患者的治疗成本很高,患者个人往往无法负担。而目前国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕病”的保障进行了探索,通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕病”患者的可持续治疗。因此,后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力,总结地方保障经验,推动建立“超罕病”国家专项基金制度,让“超罕病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

　　此次全国庞贝病医患交流会旨在让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识,面对新冠大流行也有了更多科学的信息进行应对及管理,另一方面,也帮助他们更好地了解了相关患者服务信息,使他们可以获取更多支持和关怀,不再因疾病而困扰,对于未来的生活充满信心。

责任编辑：李玥