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研究发现指纹与肢体发育基因强关联 有望助力识别疾病风险

  新华社上海1月7日电(记者 吴振东)指纹是存在于指皮肤上的凹凸纹路,因其恒定性和高遗传性,成为目前研究最广泛的肤纹类型。指纹花纹如何形成?何种基因在其中发挥了主导作用?这些问题长期困扰着各国科学家。

  复旦大学、中国科学院上海营养与健康研究所、英国爱丁堡大学的研究人员联合国内外十余家科研机构对此展开深入研究,最终确认:人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用。

  北京时间2022年1月7日,相关研究成果发表于《细胞》(Cell)主刊。

  论文共同通讯作者、中科院上海营养与健康研究所研究员汪思佳说,研究人员从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手,面向23000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析,从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。

  “我们观察到,这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路,而非皮肤发育相关通路。”汪思佳表示,染色体3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与人类食指、中指、无名指指纹的复合表型显著相关,这为早已被发现的“指纹模块现象”(食指、中指、无名指指纹高度相关)提供了表型组学和遗传学解释。

  基于小鼠动物模型和人类胚胎组织的实验观察,团队进一步发现,人类胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的系列过程中,支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的,正是表达于肢体发育期的间充质细胞,而非皮肤发育期的上皮细胞。这再次佐证了研究结论:指纹相关基因通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。

  肤纹表型是人体外观表型的重要组成,而该项研究有望为肤纹表型、人体其他表型、疾病间的关联研究提供重要理论基础。研究人员对此解释说,影响指纹花纹形成的是一系列与肢体发育相关的重要基因,这些基因通常又在人体发育中起着“一因多效”作用。

  “科学界已经发现不同肤纹表型与先天性疾病间的关联,比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。”汪思佳称,团队正在和医疗机构合作,希望将相关成果尽早运用在新生儿先天性疾病早期筛查中,实现早诊断、早治疗。

  论文共同通讯作者、中国科学院院士、复旦大学教授金力表示,该研究是人类表型组研究的一个经典案例,“开展人类表型组研究的一个重要目的,就是要发现基因—表型—环境之间的关联机制,尤其是‘强关联’及其背后的机制,从而为生命健康研究提供新的指引。”

责任编辑:文杰

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