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有爱世界不黑暗 精准检测助力天下无盲

10月15日是国际盲人节,自1984年正式确定以来,每年的这一天全球各地的盲人节庆祝活动都极大地丰富了视障群体的社会生活,同时也唤醒社会大众对视障群体的正确认知和关怀爱护。今年的10月15日正值第37届国际盲人节,华大基因联合光盲计划、光基金、华基金和人民日报健康客户端,邀请北京朝阳医院眼科医生陶勇教授、光基金发起人之一黄辉博士、华基金管委会主任项飞老师一起以“有爱世界不黑暗-精准检测助力天下无盲”为主题进行了一场关于眼科疾病及眼健康的科普直播,本次直播在线观看人数超过120万人次,现场交流热烈,获得了观众的支持和肯定。

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全球视障形势严峻,不容忽视

据国际防盲组织公布数据显示,2020年全球拥有11亿视力缺陷患者,其中视障人数4,300万,预计在2050年视力缺陷数量将达到17亿而视障人数将升至6,100万。全球的视障情势不可小觑,而我国的情势更加严峻,2020年我国存在2.74亿视力缺陷患者,占人口比例19.2%,其中视障人数高达890万。

常见的视障疾病概述

常见的眼病包括:白内障、青光眼、沙眼、黄斑病变、糖尿病视网膜病变、干眼症等等。以干眼症为例,该病是由于各种原因导致的泪液质或量的异常,或泪液流体动力学异常引起的泪膜不稳定和眼表损害,可引起患者眼部不适、视力障碍和泪膜不稳定,影响因素包括泪液分泌少、激素水平、配戴隐形眼镜、环境因素、长期盯数字屏幕、长期使用血管收缩性眼药水等。

其中,白内障、青光眼、黄斑病变、糖尿病视网膜病变、葡萄膜炎是目前致盲率最高的几种眼病。例如,白内障是老年人中的高发疾病,由眼睛内的晶状体发生了浑浊所导致,该病与年龄老化、紫外线长期过度照射、遗传、营养不良等因素有关。糖尿病、半乳糖血症、甲状腺功能减退等也都可引起白内障。

葡萄膜炎又称色素膜炎,是虹膜、睫状体及脉络膜组织炎症的总称。该病是眼科较为常见的疾病,可引起一些严重并发症和后遗症,也是主要的致盲原因之一。按发病部位可分为前葡萄膜炎、后葡萄膜炎及中间葡萄膜炎;按临床表现可分为浆液性葡萄膜炎、纤维素性葡萄膜炎、化脓性葡萄膜炎及肉芽肿性葡萄膜炎。

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导致视障疾病发生的因素

各类眼病的发生,主要由遗传因素和环境因素导致。其中沙眼和眼外伤等,完全是因为环境因素所导致;其他眼病则由遗传和环境共同决定,甚至完全由遗传来决定;遗传性眼病大致可分为单基因眼病和多基因眼病。

单基因眼病是由一对等位基因突变导致的疾病,完全由遗传因素决定,分别由显性基因和隐性基因突变所致,包括视网膜变性、LCA等眼病。多基因眼病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还要受环境等多种复杂因素的影响,包括近视、白内障、青光眼等眼病。

目前,我国遗传性眼病的患者人数约占总人口的4%,且大约有700万视障人士是由于基因突变所导致的。

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精准检测助力眼病精准诊疗

要实现眼病的精准诊疗,精准检测是第一步;但由于存在血眼屏障,使得眼内形成一个独立的微环境,检查血清学指标常常不能反映眼内的真实情况,甚至可能误导临床医生做出错误的判断。而眼内液检测可以很好地规避这些风险,抽取0.1ml眼内液进行检测,包括房水和玻璃体液在内的眼内液中病原微生物的核酸、抗体和细胞因子,可为临床提供眼内局部病原和免疫信息,有助于快速诊断。

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遗传性眼病治疗的最新进展

目前遗传性眼病的治疗包括营养药物、基因治疗、光遗传学治疗、干细胞治疗以及视网膜移植。营养药物主要是在发病早期,控制病情延缓视功能的损伤。基因治疗是实现正常基因的表达,使得细胞恢复正常功能;光遗传学治疗是在变性的视网膜上表达光敏蛋白,重建视网膜的感光功能;干细胞治疗则是利用正常细胞替代受损或者死亡的细胞。这三类治疗方法都是在发病的早中期介入治疗;而在发病的晚期,眼部已经有大量细胞凋亡,视网膜已经严重受损,这时候只能移植适配的供体视网膜,从而挽救视力健康。

目前,眼病的基因治疗取得长足的进展,2017年美国FDA批准上市了第一个眼病基因治疗药物—Luxturna;这几年的国内外的眼病基因治疗企业也迅猛发展,部分药物已经进入临床阶段。

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爱在传递,我们一直在行动

除了临床的药物进展,生活中也不乏对视障人群关怀备至的公益和行动。陶勇医生在直播中介绍了他发起的光盲计划,通过组织盲童合唱团公益演出,策划盲校录音棚等公益项目,呼吁社会对盲童多元化的成长给予更多关注,同时也引入更多爱心企业和社会机构,对中途失明者提供包括信心重建、独立生活训练、音乐艺术浸养、升学教育乃至未来就业在内的系统公益计划,帮助他们实现融入社会和实现自我价值。

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2017年9月9日由华大基因7位女性高管自主发起的光基金,在过去的4年里累计开展了“精准防盲,大爱有光”、“以基因科技之名,向遗传性眼病宣战”一系列主题的十余场科普、义诊、基因组咨询等公益活动,为270+位遗传性眼病患者提供了免费的基因检测,并启动国内首个遗传性眼病治疗临床试验公益捐助项目。

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最动听的声音

本次直播还荣幸地邀请到两位视障表演艺术家,来自深圳的汪儒小朋友在妈妈的手机端给百万的观众朋友带来了一曲“洋娃娃的梦想”钢琴独奏,他告诉大家自己的梦想是发明智能家居,让视障朋友们可以更加便利地生活。他积极乐观的笑容感染了直播间的每一个人。

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汪儒手机连线现场

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双排电子管风琴青年演奏者程东昊

同时,直播间还邀请到了双排电子管风琴青年演奏者程东昊来到现场,刚从盲人学校表演结束的他带着自己的乐器在爸爸和叔叔的协助下马不停蹄地赶来直播间,并自编自导自演了一曲,他说自己每天除了睡觉可以练习十几个小时,而这些音乐陪伴他走过了一个个至暗的时刻,表演的时候他沉浸在音乐中的灿烂笑容让在场的每一位嘉宾和直播间的朋友们都深受感染。

责任编辑:唐娟

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